Mutace v genu HOXB13 a dědičné riziko rakoviny prostaty

Jedná se o další z řady příspěvků, jak zlepšit diagnostiku a léčbu tohoto onemocnění. Jeho autory jsou vědci z Johns Hopkins University School of Medicine a z University of Michigan.

Autoři zkoumali pomocí moderních metod sekvencování DNA více než 200 různých genů přítomných na části chromozomu 17q, u níž byl již dříve zjištěn vztah k dědičné nebo v dřívějším věku nastupující rakovině prostaty. Vyšlo najevo, že 18 z 94 zkoumaných mužů (těchto 18 mužů pocházelo ze 4 rodin) mělo stejnou mutaci v genu HOXB13.
V další fázi studie autoři hodnotili vzorky od 5 100 pacientů s rakovinou prostaty a našli danou mutaci u 1,4 % z nich, zatímco její frekvence ve zdravé populaci je jen 0,1 %. Tito muži měli také mnohem častěji příbuzného – otce nebo bratra – u nichž byl nádor prostaty taktéž diagnostikován.

Genetická podstata rakoviny prostaty je však mnohem složitější, což si uvědomují i autoři tohoto výzkumu. Jedná se podle nich o jakýsi mix nízkorizikových a vysokorizikových variant genů, které se na vzniku nádorů podílejí. Proto probíhají další velké projekty, které mají za úkol poodhalit genetickou podstatu nádorových onemocnění, např. projekt PRACTICAL nebo International Cancer Genome Consortium.

Další informace:

• Cancer Research UK: US researchers identify possible 'high risk' prostate cancer gene
• Ewing et al. Germline Mutations in HOXB13 and Prostate-Cancer Risk. N Engl J Med 2012; 366:141-149.

20.1.2012 Zdroj: Cancer Research UK, NEJM

Zpět